AHF Convenes a Consensus on Next-Generation Sequencing in Brazil

Next  generation  sequencing  (NGS),  also  known  as  high-throughput  sequencing,  describes  a  DNA  sequencing  technology  that  has  revolutionized  genomic  research  by  allowing  an  entire  human  genome  to  be  sequenced  within  a  single  day.  In  contrast,  the  previous  sequencing  technology  required  over  a  decade  to  deliver  the  final  draft.  NGS  can  be  used  to  sequence  entire  genomes  or  can  be  constrained  to  specific  areas  of  interest,  including  all  22,000  coding  genes  or  small  numbers  of  individual  genes.  There  are  numerous  opportunities  to  use  NGS  in  clinical  practice  to  improve  patient  care,  including  its  ability  to  captures  a  broader  spectrum  of  mutations  than  the  previously  used  Sanger  sequencing.  In  the  case  of  rare  diseases  or  unidentified  diseases,  NGS  could  be  used  to  unravel  the  genetic  basis  of  unexplained  syndromes.   

In  the  field  of  microbiology,  NGS  of  can  be  used  to  trace  sources  of  infection  outbreaks.  In  oncology,  cancer  genomes  can  now  be  systemically  studied  in  their  entirety,  leading  to  a  more  precise  diagnosis  and  classification  of  the  disease,  more  accurate  prognosis,  and  potentially  the  identification  of  ‘drug-able’  causal  mutations.  Individual  cancer  sequencing  may,  therefore,  provide  the  basis  of  personalized  cancer  management.  Despite  this  advances  in  NGS  and  its  potential  for  developing  life-saving  treatments,  it  has  not  yet  translated  into  routine  clinical  practice  and  is  used  primarily  for  research.  

In June of 2018, the Americas Health Foundation (AHF) convened a meeting of Brazilian experts on NGS in the country, including  medical  geneticists,  molecular  biologists,  pathologists,  and  researchers  to  develop  recommendations  for  raising  awareness  and  increasing  access  to  NGS  in  Brazil.  The resulting article, “Raising Awareness and Increasing Access to Next-Generation Sequencing in Oncology in Brazil,” is currently under review for publication.